پرسش و پاسخ در مورد سندروم‌داون

سندروم داون چیست؟

این سندروم شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می‌شود و آن را تریزومی 21 می‌نامند و تا کنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگر چه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن بالا می‌رود. 

تریزومی 18 چیست؟

این بیماری در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره 18 در انسان ایجاد می‌شود. بچه‌هایی که مبتلا به تریزومی 18 هستند دارای نقایص ذهنی و فیزیکی جدی می‌باشند و اکثر آن‌ها بیش از یک سال زنده نمی‌مانند. احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا می‌رود.

نقص لوله عصبی چیست؟

نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می‌افتد که جمجمه یا ستون فقرات در دوران بارداری به طور مناسبی رشد نکرده باشد. این بیماری عامل نقایص ذهنی و فیزیکی در بچه می‌باشد. احتمال داشتن نوزاد مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا نمی‌رود.

میزان شیوع سندروم داون چیست؟

سندروم داون یکی از دلایل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً در بین 800-700 نوزاد متولد شده، یک نوزاد به آن مبتلا می‌شود (که البته بستگی مستقیم با سن مادر دارد). این شیوع شامل 1600/1 در زنان 20 ساله، 1000/1 در زنان 30 ساله و 112/1 در زنان 40 ساله می‌باشد.

این آزمایش‌ها برای تشخیص ریسک چه بیماری‌هایی طراحی گردیده است؟

این آزمایش‌ها برای تعیین ریسک سندروم‌داون، تریزومی 18 و نقص لوله‌های عصبی می‌باشد.

آزمایش دابل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم‌داون و تریزمی 18 در جنین در سه ماهه اول حاملگی (هفته 11-13 ) می‌باشد. و شامل آزمایش‌های PAPP-A و Free BHCG است. این آزمایش می‌تواند با گزارش NT از سونوگرافی کامل‌تر گردد. (NT: ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین از طریق سونوگرافی به آزمایشگاه داده می‌شود.)

 آزمایش تریپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم‌داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 3 آزمایش AFP، UE3 و BHCG می‌باشد.

آزمایش کوادروپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم‌داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 4 آزمایش AFP ، UE3 ، BHCG و Inhibin A می‌باشد.

آزمایش IPS چیست؟

بر اساس تحقیقات انجام شده IPS موثرترین روش غربالگری سندروم‌داون است. در این روش نتایج حاصله از مارکرهای سه ماهه اول و دوم بارداری در کنار هم مورد بررسی قرار می‌گیرد و میزان ریسک نهایی با قدرت تشخیص بالاتر از آزمایشات سه ماهه اول و دوم به تنهایی، گزارش می‌شود.

 این آزمایش در دو مرحله انجام می‌شود: سه ماهه اول و سپس سه ماهه دوم. آزمایش‌های انجام گرفته در IPS مشابه آزمایشات دابل فارکر، تریپل و کوادروپل مارکر است.

مزایای IPS نسبت به سایر آزمون‌های غربالگری سندروم‌داون عبارت است از:

‏1- بالاترین قدرت تشخیص و کمترین خطای مثبت کاذب را نسبت به سایر آزمون‌های غربالگری سندروم داون دارا است. لذا کمترین نگرانی را در زنان حامله ایجاد می‌کند.

2 -  ناهنجاری‌های بیشتری را مورد بررسی قرار می‌دهد.

منظور از نتیجه مثبت چیست؟

در بین هر 100 زن 4 نفر ممکن است دارای نتیجه مثبت باشند (ریسک آن‌ها بالا باشد) چنانچه این ریسک بالا بود احتمال نوزاد مبتلا به سندروم‌داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی بیشتر از حد معمول است.

برگرفته از كانال آزمايشگاه دانش