غربالگري توأمان سه‌ماهة اول (FTS) حاملگی

مقدمه

از سال 1988 ميلادي كه تست تريپل ماركر براي غربالگري سندرم داون در سه ماهة دوم بارداري معرفي گرديد، تاكنون روش‌هاي گوناگون دیگری برای نيل بدين منظور طراحي و ابداع شده‌اند. در هر يك از اين روش‌ها همواره سعي بر اين بوده است تا ماركرهايي كه مدین آنها در زنان داراي جنين‌ سالم و زنان داراي جنين‌ مبتلاء به سندرم داون بيشترين اختلاف را دارد به تركيب ماركرهاي پيشين اضافه و يا جايگزين آنها گردد تا بدين وسيله نرخ تشخيص نهايي تست افزایش یابد.

در سال 1998 ماركر جديد Inhibin A به مجموعة تست تريپل ماركر اضافه شد و نرخ تشخيص اين تست را از 67% به 79-77% افزايش داد. از آنجا كه تست جديد با استفاده از چهار ماركر انجام مي‌شد، كوآد ماركر نام گرفت. در سال 2004 ماركر جديد (h-hCG) ITA به مجموعة تست كوآد ماركر اضافه شد و نرخ تشخيص اين تست از 79-77% به 84-83% افزايش يافت. در همان سال‌ها بود كه توجه بيشتري به ماركرهاي سونوگرافيك سندرم داون نیز معطوف گرديد. يكي از اين ماركرها كه مورد توجه زيادي قرار گرفت، ماركر نوكال ترانس‌لوسنسي (NT)  بود كه به تنهايي از نرخ تشخيصي حدود 50% براي سندرم داون برخوردار است و هنگامي كه با دو ماركر بيوشيميايي به نام‌هاي PAPP-A  و FBHCG همراه شود، نرخ تشخيص را به حدود 85% افزایش می‌دهد. از جمله مشخصات تست مزبور اين است كه می‌توان آن را چند هفته زودتر از تريپل و كوآد ماركر (يعني از ابتداي هفتة 11 تا انتهاي هفتة 13 بارداري) انجام داد. اين تست چون در سه ماهة اول بارداري انجام مي‌شود و همزمان ماركرهاي بيوشيميايي و سونوگرافي را در نظر مي‌گيرد، غربالگري توأمان سه ماهة اول (FTS) نام گرفته است.

استفاده از تست FTS مشكلات غربالگري جداگانه بر اساس ماركرهاي بيوشيميايي (PAPP-A و FBHCG)  و ماركر سونوگرافي (NT) را رفع كرده است. زيرا در غربالگري‌هاي جداگانه در بسياري از موارد مشاهده می‌شد كه ريسك مبتني بر ماركرهاي بيوشيميايي، بالا و ريسك ناشي از ماركرهاي سونوگرافي، پايين (و يا برعكس) است که اين مسأله باعث سردرگرمي پزشك و بيمار مي‌گرديد. در تست FTS  ماركرهاي بيوشيميايي PAPP-A و FBHCG و ماركر سونوگرافي NT  بر روي ريسك تأثير مي‌گذارند و ريسك نهايي، حاصل تأثير تمامي اين ماركرها است. در این تست ماركر NT كه با سونوگرافي اندازه‌گيري مي‌شود، بيشترين تأثير را در محاسبة ريسك دارد و به همين دليل بسيار مهم است كه اين اندازه‌گيري (به همراه CRL) توسط سونولوژيست مجرب و متخصص و با پروتكل يكسان انجام شود تا ريسكي صحيح به دست آيد.

در دهة گذشته تلاش‌هاي بسياري براي استانداردسازي اندازه‌گيري NT و ساير ماركرهاي سونوگرافيك در سه ماهة اول انجام شده است و مؤسساتي نيز بدين منظور پديد آمدند. یکی از معروف‌ترين اين مؤسسات بنياد طب جنين است.

در تست FTS برخلاف غربالگري‌هايي كه صرفاً بر اساس ماركرهاي بيوشيميايي انجام مي‌شوند (نظير تست تريپل و كوآد ماركر كه در آنها پزشك نيز مي‌تواند سن بارداري را محاسبه و به آزمايشگاه گزارش كند)، غربالگري را مي‌توان صرفاً بر اساس CRL و سن بارداري به دست آمده در سونوگرافي انجام داد. زيرا در پروتكل‌هاي جديد محاسبة ريسك، مدين NT بر اساس CRL (نه بر مبناي سن بارداري) تعیین مي‌گردد. تست FTS شامل اندازه‌گيري NT، PAPP-A و FBHCG است و ريسك سه تريزومي 13، 18 و 21 را به دست مي‌دهد.

چرا آغاز غربالگري از W+0D11 است؟

به سه دليل غربالگري سه ماهة اول از ابتداي هفتة 11 بارداري آغاز مي‌شود:

1) آغاز اختلاف ميان مدين جامعة جنين‌هاي نرمال و جنين‌هاي مبتلاء به سندرم داون از هفتة 11 است و پيش از آن مدين‌هاي اين دو جامعه همپوشاني زیادی دارند.

2) به طور كلي در تمامي تست‌هاي غربالگري، ما زماني مجاز به انجام تست هستيم كه به دنبال آن يك تست تشخيصي نیز داشته باشيم تا بتوانيم به کمک آن موارد مثبت غربالگري را تأييد کنیم. از آنجا كه در اين مرحله تست تشخيصي ما CVS است، نمي‌توانيم پيش از هفتة 11 حاملگي اين تست را انجام دهيم، زیرا در اين صورت هم احتمال سقط جنين بيشتر است و هم ارتباط معني‌داري بين انجام اين تست پيش از هفتة 11 و افزايش بروز يكسري از ناهنجاریهای جنيني از جمله اختلالات دست و پا، ميكروناتيا (كوچك بودن آرواره‌ها) و میکروگلوسیا (كوچك بودن زبان) گزارش شده است.

3) در سونوگرافي NT علاوه بر اندازه‌گيري اين ماركر، يكسري بررسي‌هاي ديگر هم از ارگان‌هاي جنين انجام مي‌شود كه اين بررسي‌ها پيش از 11 هفتگي جنين قابل اعتماد نيستند. از جمله بررسي‌هاي مورد اشاره عبارتند از:

- بررسی فتق نافي: تقريباً در تمامي جنين‌ها در فاصلة هفته‌هاي 8 تا 10 حاملگي توده‌ای در ناحية ميدگات مشاهده مي‌شود كه با افزایش اكوژنيسیته در قاعدة ناف، تشخيص فتق نافي را مشکل و گاه غیر ممکن می‌سازد.

- بررسي نبود بخشی از جمجمه و يا تمام آن و يا نبود مغز: براي بررسي اين اختلالات بايد روند استخوان‌سازي جمجمه كامل شده باشد كه اين امر در هفتة 11 بارداري صورت مي‌گيرد. لذا بررسي‌هاي پيش از هفتة 11 در اين مورد قابل اعتماد نيست.

- بررسی قلب و عروق: بررسي چهار حفرة قلب و شريان‌هاي بزرگ بعد از هفتة 10 بارداري امكان‌پذير است.

- بررسی مثانه: مثانة جنين در 50% موارد در هفتة 10، در 80% موارد در هفتة 11 و در 100% موارد در هفتة 12 بارداري قابل رويت است.

چرا پايان غربالگري W+6D13است؟

اين موضوع چند دليل مختلف دارد:

1) در صورتي كه جنين دچار اختلالي باشد، پزشک فرصت انتخاب روش‌هاي ختم بارداری در سه ماهة اول را خواهد داشت.

2) ميزان بروز ادم پشت گردن در جنين‌هاي مبتلاء به ناهنجاری کروموزومی در محدودة زمانی 18-14 هفتگی، كمتر از ميزان بروز آن در جنین‌های زير 14 هفته است.

3) میزان موفقيت در اندازه‌گيري NT در محدودة زير 14 هفتگي حدود 100-98% است، حال آنكه از هفتة 14 به بعد با قرار گرفتن جنين در موقعيت عمودي، احتمال موفقيت در اندازه‌گيري NT و به دست آوردن تصويري مناسب به كمتر از 90% مي‌رسد.

منبع: سایت آزمایشگاه نور